PGT (تعیین جنسیت)

کاربردهای PGT

۱ در بیماران دارای سن بالا که متقاضی انتقال یک جنین انتخابی هستند.
۲ به منظور بهبود پیامد بارداری در بیماران IVF
۳ در موارد شکستهای مکرر IVF
۴ در موارد سقطهای مکرر

روش انجام PGT

جنین بلاستوسیست که معمولاً ۵ الی ۶ روز بعد از لقاح حاصل می شود، حاوی بیش از ۱۰۰ سلول است.
برای به دست آوردن ماده ژنتیکی یک جنین به منظور آنالیز ژنتیکی، از لیزر، محلول اسیدی یا یک نیدل شیشه ای تیز استفاده می شود تا یک سوراخ در زوناپلاسیدای تخمک ایجاد شود.
سپس با یک پیپت کوچک و با یک ساکشن ملایم یا با یک فشار ملایم، سلولهای تروفودرم(سلولهای لایه بیرونی بلاستوسیست که به جفت متمایز می شوند)، از سوراخ ایجاد شده به بیرون رانده شده و استخراج می شوند.
معمولاً ۵ الی ۸ سلول برداشته می شود ولی تا ۱۲ یا ۱۸ سلول نیز می توان برداشت کرد بدون اینکه به حیات بلاستوسیست آسیبی وارد شود.
در مقایسه با سایر تکنیک های استخراج DNA، بیوپسی بلاستوسیست کمترین آسیب را به جنین وارد می کند، بیشترین میزان DNA را برای آزمایش فراهم می کند و کمترین خطای تشخیصی را دارد.

فریز تخمک یا جنین

بعد از بیوپسی، تخمک یا جنین معمولاً بایستی فریز شوند تا ارزیابی کامل ژنتیکی انجام شود.
پیامد بارداری با جنینهای فریز شده، به همان اندازه یا حتی بیشتر از انتقال جنین تازه است و میزان مرگ و میر مادری در اثر سندروم هیپراستیمولیشن، ممکن است کمتر باشد زیرا ترانسفر در یک سیکل تحریک شده انجام نمی شود به علاوه بیمار می تواند از مزایای چندین بار ترانسفر (هر بار یک جنین) بهره ببرد.
این امکان وجود دارد که جنینهای فریز شده که بیوپسی شده اند نیز ذوب شده، PGT شوند و مجدداً فریز گردند.
در صورتیکه نتایج بیوپسی قبلی، مبهم و نامشخص باشد این امکان وجود دارد که جنینهای بیوپسی شده قبلی ذوب شده، دوباره بیوپسی شوند و سپس دوباره فریز گردند تا جواب تست مجدد آماده شود. قدرت حیات جنینها بعد از دو بار فریز و ذوب، اندکی کمتر از جنینهایی است که یکبار بیوپسی و فریز می شوند.

ایمنی

بیوپسی جنینهای بلاستوسیست( جنینهای ۵ روزه)، تاثیری بر قدرت لانه گزینی یا میزان تولد زنده در مقایسه با جنینهایی که بیوپسی نشده اند، ندارد.
بیوپسی جنینهای سه روزه (که ۶ تا ۱۰ سلول دارند)، ممکن است باعث کاهش میزان لانه گزینی شود.

ناهنجاریهای جنینی

در موراد PGT میزان ناهنجاریهای جنینی، بیشتر از موارد IVF به تنهایی نیست. یعنی نمونه برداری از جنین باعث بروز ناهنجاری در جنین نخواهد شد.

پیامدهای نوزادی کوتاه مدت

در برخی مطالعات، گزارش شده است که موارد زیر در حاملگیهای متعاقب PGT نسبت به سایر حاملگیها بیشتر است.

افزایش ریسک فشار خون حاملگی
افزایش ریسک نوزاد کوچک برای سن حاملگی
افزایش موارد تولد زودهنگام

تکامل کودکی

مطالعات نشان داده، بچه های حاصل از PGT که ۵ الی ۶ سال سن دارند، از نظر تکامل حرکتی، روحی، روانی و شناختی شبیه سایر بچه ها هستند.

مشاوره PGT

مشاوره با زوجینی که به دنبال PGT هستند بایستی توسط یک فرد متخصص انجام شود.

نکات کلیدی که در مشاوره به آن اشاره می شود

بیمار بایستی روز هشتم پس از تخمک گیری، جهت دریافت جواب ژنتیک و گزارش وجود کروموزومهای X و Y برای هر جنین، و دریافت کارت انجماد جنین مراجعه نماید.
دریافت جواب ژنتیک با جنسیت دلخواه با کروموزوم دلخواه برای هر جنین حدود ۲۰ درصد است.
هزینه های آزمایشگاه ژنتیک بر اساس تعداد جنین بر عهده بیمار است.
انتقال نمونه به آزمایشگاه ژنتیک بر عهده کلینیک است.
جهت جلوگیری از هر گونه خطا، تمامی فرایندها در حضور شاهد دوم انجام می گیرد.
شانس حاملگی به ازای هر جنین انتقالی، ۰ تا ۴۰ درصد می باشد و بستگی به سن بیمار، کیفیت تخمک و اسپرم دارد.
شانس عدم تطبیق حاملگی با گزارش ژنتیک حدود ۵ درصد است.
در ۳۰ درصد موارد سیکلهای PGT بنا به دلایل زیر کنسل می شوند:
تشکیل نشدن جنین بلاستوسیست با کیفیت مناسب برای بیمار جهت نمونه برداری و فریز (۱۰درصد موارد هیچ یک از جنینها به مرحله ی بلاستوسیست نمی رسند.)
عدم توانایی آزمایشگاه ژنتیک به گزارش دهی بنا بر علل تکنیکال: در این موارد بعد از مشاوره با جنین شناس نمونه برداری مجدد ممکن است انجام شود.
گاهی از جنین بلاستوسیست نمونه برداری شده و جنینها فریز می شوند ولی وقتی جواب آزمایشگاه ژنتیک می آید جنینها از نظر تعداد کروموزوم X و Y سالم نیستند (مثلاً XYY، YO ، XO ، XXX یا XXY هستند.). در این موارد بایستی با جنین شناس مشاوره انجام شود.
در بین جنینهای نمونه برداری شده و فریز شده، جنین با جنسیت مورد نظر وجود نداشته باشد.

نتیجه PGT کاملاً قطعی نیست

در کلیه بارداریهایی که به دنبال PGT رخ می دهد، نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS) یا آمنیوسنتز ژنتیکی جهت تشخیص های احتمالی ناشی از موزاییسم یا فاکتورهای دیگر( نظیر خطاهای انسانی یا حاملگی خودبه خود) توصیه می شود. البته از بین این دو روش، آمنیوسنتز ژنتیکی ارجحیت دارد زیرا بیشتر بیانگر وضعیت کروموزومی جنین است تا جفت.